地中海贫血是全球最常见的单基因遗传病之一，中国的地中海贫血基因携带人群超过3000万人，其中，重型地中海贫血需终身输血、祛铁治疗，根治需要造血干细胞移植，对家庭及国家造成了沉重负担。

在我国，广西、广东等南方多个省份是地中海贫血的重灾区。根据流行病学调查结果显示，广东地区人群的地贫基因携带率为16.8%，即每6个人中就有1人为地贫基因携带者，广西的人群地贫携带率更高达25%，人群中有四分之一都是携带者。

4月10日，中国妇幼保健协会地中海贫血防治专业委员会成立大会在广州召开。下一步，专委会将争取建立中国地中海贫血信息数据库，建立健全省、市、县、乡、村各级分工负责、密切合作的地贫防控网络；规范和推广地中海贫血诊疗技术；制定防控指南和治疗指南，倡导建立全方位的地贫防控体系。

南方医科大学南方医院儿科教研室主任吴学东介绍，地贫分为静止型、轻型、中间型和重型。“对于大部分中间型和重型β-地贫，孩子在出生3-6个月后会发生贫血，大部分家庭会因病返贫。”

目前地中海贫血主要的治疗方法是输血、排铁和造血干细胞移植。

吴学东表示，重型β-地贫是较为常见的地贫疾病类型之一，许多患者通过终身输血以维持生命，在用血紧张的背景下，治疗更难保证持续性，而且长期大量输血会使铁负荷严重超载，因此必须同时进行祛铁治疗。

目前，造血干细胞移植（移植）是唯一有效根治重型β-地贫的方法。

中国妇幼保健协会地中海贫血防治专业委员会组委会不完全统计，截至2021年4月1日，全国各省份共完成3000多例移植。据了解，欧洲每年完成200例左右的地贫移植，我国是全球完成造血干细胞移植治疗地中海贫血例数最多的国家。

地贫难治但可防。今年，广东省政府工作报告明确，将免费实施出生缺陷筛查作为2021年省十件民生实事之一。

广东省卫生健康委员会副主任徐庆锋曾指出，2021年广东不仅将为全省87万名孕妇免费提供地中海贫血、唐氏综合征、严重致死致残结构畸形的产前筛查，而且为全省109万新生儿免费提供先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、G6PD缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症和新生儿听力筛查。

吴学东建议，备孕夫妇或已怀孕的准妈妈做一个基因检测，检查夫妻双方是否携带地贫基因，确定孩子是否有地贫风险，对中间型和重型地贫患儿进行早发现、早干预，“若双方为同型基因携带者，怀孕时可通过绒毛活检术采集绒毛组织、羊膜腔穿刺术采集羊水细胞、脐静脉穿刺术采集脐血等方法检测地贫基因。”

【记者】黄锦辉

【作者】 黄锦辉

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